بیماری فون ویلبراند Von Willebrand یک اختلال خونریزی است که برای همیشه با بیمار همراه بوده و در آن خون به درستی لخته نمی‌شود. افراد مبتلا به این بیماری سطح پایینی از فاکتور فون ویلبراند دارند؛ پروتئینی که به لخته شدن خون کمک می‌کند. در این بیماری این پروتئین آن طور که باید عمل نمی‌کند.
اکثر بیماران مبتلا که به دنیا می‌آیند، بیماری فون ویلبراند را از یک یا هر دو والدین به ارث برده‌اند. با این حال، علائم هشدار‌دهنده، مانند خونریزی شدید پس از یک عمل دندانپزشکی، ممکن است تا سال‌ها ظاهر نشود.
بیماری فون ویلبراند قابل درمان نیست. اما با درمان و مراقبت از خود، اکثر افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند زندگی فعالی داشته باشند.
علائم بیماری فون ویلبراند
بسیاری از افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند آن را نمی‌دانند زیرا علائم خفیف هستند یا وجود ندارند. شایع‌ترین علامت این بیماری خونریزی غیر طبیعی است.
سه نوع اصلی این بیماری وجود دارد. میزان خونریزی از فردی به فرد دیگر بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است.
اگر کسی بیماری فون ویلبراند داشته باشد، ممکن است موارد زیر را داشته باشد:
* خونریزی بیش از حد ناشی از آسیب یا پس از جراحی یا کار دندانپزشکی
* خونریزی‌های مکرر بینی که در عرض ۱۰ دقیقه قطع نمی‌شود
* خونریزی شدید یا طولانی قاعدگی
* خونریزی شدید هنگام زایمان و زایمان
* خون در ادرار یا مدفوع
* کبودی آسان یا کبودی‌های توده‌ای
علائم و نشانه‌های قاعدگی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
* لخته‌های خون با قطر بیشتر از ۱ اینچ (۲.۵ سانتی‌متر) در جریان قاعدگی
* نیاز به تعویض پد یا تامپون قاعدگی بیش از یک بار در ساعت
* لزوم استفاده از محافظ بهداشتی مضاعف برای جریان قاعدگی
* علائم کم خونی، از جمله خستگی، خستگی یا تنگی نفس
علل بیماری فون ویلبراند
علت معمول بیماری فون ویلبراند یک ژن غیر طبیعی ارثی است که فاکتور فون ویلبراند – پروتئینی که نقش کلیدی در لخته شدن خون دارد – را کنترل می‌کند.
وقتی سطوح پایینی از این پروتئین دارید یا آنطور که باید کار نمی‌کند، سلول‌های خونی کوچکی به نام پلاکت‌ها نمی‌توانند به درستی به هم بچسبند و به طور معمول به دیواره رگ‌های خونی در هنگام آسیب نمی‌چسبند. این امر در روند لخته شدن اختلال ایجاد می‌کند و گاهی اوقات می‌تواند باعث خونریزی کنترل نشده شود.
بسیاری از افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند نیز سطح پایینی از فاکتور VIII دارند، پروتئین دیگری که به لخته شدن خون کمک می‌کند.
عامل هشتم در اختلال انعقادی ارثی دیگری به نام هموفیلی نقش دارد. اما بر خلاف هموفیلی که عمدتاً مردان را مبتلا می‌کند، بیماری فون ویلبراند مردان و زنان را مبتلا می‌کند و معمولاً خفیف‌تر است.
به ندرت، بیماری فون ویلبراند می‌تواند در مراحل بعدی زندگی در افرادی ایجاد شود که ژن آسیب دیده را از والدین به ارث نبرده‌اند. این به عنوان سندرم فون ویلبراند اکتسابی شناخته می‌شود و احتمالاً ناشی از یک بیماری زمینه‌ای است.
عوامل خطر بیماری فون ویلبراند
عامل خطر اصلی بیماری فون ویلبراند داشتن سابقه خانوادگی آن است. والدین ژن این بیماری را به فرزندان خود منتقل می‌کنند. به ندرت، این بیماری از نسل‌ها می‌گذرد.
این بیماری معمولاً یک اختلال ارثی اتوزومال غالب است، به این معنی که برای ابتلا به این بیماری تنها به یک ژن جهش یافته از یکی از والدین نیاز دارید. اگر ژن بیماری فون ویلبراند را دارید، ۵۰ درصد احتمال دارد که این ژن را به فرزندان خود منتقل کنید.
شدیدترین شکل این بیماری “اتوزوم مغلوب” است؛ به این معنی که هر دو والدین شما باید یک ژن جهش یافته را به شما منتقل کنند.
عوارض بیماری فون ویلبراند
به ندرت، بیماری فون ویلبراند می‌تواند باعث خونریزی غیرقابل کنترل شود که می‌تواند تهدید‌کننده زندگی باشد. سایر عوارض بیماری فون ویلبراند می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
* کم خونی. خونریزی شدید قاعدگی می‌تواند باعث کم خونی فقر آهن شود.
* تورم و درد. این می‌تواند نتیجه خونریزی غیر طبیعی در مفاصل یا بافت نرم باشد.
جلوگیری از بیماری فون ویلبراند
اگر قصد بچه دار شدن دارید و سابقه خانوادگی بیماری فون ویلبراند دارید، مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید. اگر حامل ژن بیماری فون ویلبراند هستید، می‌توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید، حتی اگر علائمی نداشته باشید.
تشخیص بیماری فون ویلبراند
تشخیص اشکال خفیف بیماری فون ویلبراند ممکن است دشوار باشد زیرا خونریزی شایع است و برای اکثر افراد نشان‌دهنده بیماری نیست. با این حال، اگر پزشک شما مشکوک به اختلال خونریزی باشد، ممکن است شما را به یک متخصص اختلالات خونی (هماتولوژیست) ارجاع دهد.
برای ارزیابی بیماری فون ویلبراند، پزشک احتمالاً سؤالات مفصلی در مورد سابقه پزشکی شما می‌پرسد و کبودی یا سایر علائم خونریزی اخیر را بررسی می‌کند.
پزشک احتمالاً آزمایش‌های خون زیر را نیز توصیه می‌کند:
* آنتی ژن فاکتور فون ویلبراند این میزان فاکتور فون ویلبراند در خون شما را با اندازه‌گیری پروتئین خاصی تعیین می‌کند.
* فعالیت عامل فون ویلبراند. آزمایش‌های مختلفی برای اندازه‌گیری میزان عملکرد فاکتور فون ویلبراند در فرآیند لخته شدن خون وجود دارد.
* فعالیت لخته شدن فاکتور هشتم این نشان می‌دهد که آیا سطح و فعالیت فاکتور ۸ به طور غیر طبیعی پایین است یا خیر.
* مولتیمر‌های فاکتور فون ویلبراند این ساختار فاکتور فون ویلبراند در خون شما، کمپلکس‌های پروتئینی آن و نحوه تجزیه مولکول‌های آن را ارزیابی می‌کند. این اطلاعات به شناسایی نوع بیماری فون ویلبراند کمک می‌کند.
نتایج این آزمایشات به دلیل عواملی مانند استرس، ورزش، عفونت، بارداری و دارو‌ها می‌تواند در طول زمان در یک فرد نوسان داشته باشد. بنابراین ممکن است لازم باشد چند آزمایش را تکرار کنید.
اگر به بیماری فون ویلبراند مبتلا هستید، پزشک ممکن است به اعضای خانواده پیشنهاد دهد که آزمایش هایی انجام دهند تا مشخص شود که آیا این بیماری در خانواده شما وجود دارد یا خیر.
درمان بیماری فون ویلبراند
هرچند بیماری فون ویلبراند هیچ درمانی ندارد، درمان می‌تواند به پیشگیری یا توقف دوره‌های خونریزی کمک کند. درمان بستگی به موارد زیر دارد:
* نوع و شدت بیماری
* چگونه بیمار به درمان قبلی پاسخ داده
* سایر دارو‌ها و شرایط
پزشک ممکن است یک یا چند مورد از درمان‌های زیر را برای افزایش فاکتور فون ویلبراند، تقویت لخته‌های خون یا کنترل خونریزی شدید قاعدگی پیشنهاد کند:
* دسموپرسین این دارو به صورت تزریقی (DDAVP) در دسترس است. این یک هورمون مصنوعی است که با تحریک بدن شما برای ترشح بیشتر فاکتور فون ویلبراند ذخیره شده در پوشش رگ‌های خونی، خونریزی را کنترل می‌کند.
بسیاری از پزشکان DDAVP را اولین درمان برای مدیریت بیماری فون ویلبراند می‌دانند. می‌توان از آن قبل از اعمال جراحی جزئی برای کمک به کنترل خونریزی استفاده کرد. ممکن است برای اطمینان از مؤثر بودن آن برای شما، دسموپرسین را آزمایش کنید.
* درمان‌های جایگزین این‌ها شامل تزریق فاکتور‌های انعقاد خون متمرکز حاوی فاکتور فون ویلبراند و فاکتور ۸ می‌باشد. اگر DDAVP گزینه‌ای برای شما نیست یا بی‌اثر بوده است، ممکن است پزشک آن‌ها را توصیه کند.
یکی دیگر از درمان‌های جایگزین تأیید شده توسط سازمان غذا و دارو برای درمان بزرگسالان ۱۸ سال و بالاتر، یک محصول فاکتور فون ویلبراند (نوترکیب) مهندسی شده ژنتیکی است. از آنجا که فاکتور نوترکیب بدون پلاسما ساخته می‌شود، می‌تواند خطر عفونت ویروسی یا واکنش آلرژیک را کاهش دهد.
* دارو‌های ضد بارداری خوراکی. این دارو‌ها علاوه بر جلوگیری از بارداری، می‌توانند به کنترل خونریزی شدید در دوران قاعدگی کمک کنند. هورمون‌های استروژن موجود در قرص‌های ضد بارداری می‌توانند فعالیت فاکتور فون ویلبراند و فاکتور هشت را افزایش دهند.
* دارو‌های تثبیت‌کننده لخته این دارو‌های ضد فیبرینولیتیک – مانند اسید آمینوکاپروئیک (Amicar) و ترانگزامیک اسید (Cyklokapron، Lysteda) – می‌توانند با کاهش سرعت تجزیه لخته‌های خون به توقف خونریزی کمک کنند. پزشکان اغلب این دارو‌ها را قبل یا بعد از عمل جراحی یا کشیدن دندان تجویز می‌کنند.
* دارو‌هایی که روی بریدگی‌ها اعمال می‌شود. درزگیر فیبرین (Tisseel) که روی بریدگی قرار می‌گیرد به کاهش خونریزی کمک می‌کند. این مانند چسب با استفاده از سرنگ اعمال می‌شود. همچنین محصولات بدون نسخه برای جلوگیری از خونریزی بینی وجود دارد.
اگر وضعیت شما خفیف است، پزشک شما ممکن است درمان را تنها زمانی توصیه کند که در حال انجام عمل جراحی یا کار دندانپزشکی هستید یا زمانی که ضربه‌ای مانند تصادف رانندگی داشته‌اید.
شیوه زندگی و درمان‌های خانگی در بیماری فون ویلبراند
این نکات خودمراقبتی می‌تواند به شما در مدیریت بیماری کمک کند:
* مسکن‌ها را با احتیاط مصرف کنید: برای کمک به جلوگیری از خونریزی، قبل از مصرف دارو‌های رقیق‌کننده خون – مانند آسپرین، ایبوپروفن یا ناپروکسن با پزشک خود صحبت کنید. پزشک شما ممکن است در عوض دارو‌های مسکن درد و تب مانند استأمینوفن را توصیه کند.
* به پزشک و دندانپزشک خود بگویید. قبل از جراحی، شروع داروی جدید یا زایمان، به پزشک یا دندانپزشک خود اطلاع دهید که به بیماری فون ویلبراند مبتلا هستید. همچنین ذکر کنید که آیا کسی در خانواده شما سابقه خونریزی بیش از حد داشته است یا خیر.
* پوشیدن دستبند شناسنامه پزشکی را در نظر بگیرید. مطمئن شوید که به بیماری فون ویلبراند مبتلا هستید، که در صورت تصادف یا بردن شما به اتاق اورژانس برای پرسنل پزشکی مفید خواهد بود. همچنین یک کارت هشدار پزشکی در کیف پول خود داشته باشید.
* فعال و ایمن باشید. ورزش بخشی از دستیابی یا حفظ وزن سالم است. از فعالیت‌هایی که می‌تواند باعث کبودی شود، مانند فوتبال، کشتی و هاکی خودداری کنید.
0 دیدگاه